Telomere und angeborene Erkrankungen

Alle Chromosomen haben schützende Strukturen an Ihren Enden, die Telomere genannt werden.

Diese Enden verkürzen sich normalerweise mit dem Alter. Bei manchen Menschen ist die Telomerlänge extrem kurz oder der Verkürzungsprozess tritt vorzeitig ein (manchmal kann beides vorkommen). Eine Telomerlängenbestimmung ist ein Bluttest, welcher die Telomerlänge in den Blutzellen bestimmt, um mit dieser Information bei gewissen Zeichen oder Symptomen, die auf eine Erkrankung in der Telomerbiologie hinweisen, eine Diagnose zu bestätigen.

Angeborene Erkranken, bei welchen die Telomeraktivität als diagnostischer Marker verwendet wird sind Knochenmarksversagenssyndrome („bone marrow failure syndromes“), Dyskeratosis Kongenita, aplastische Anämie, akute myeloische Leukämien, Immundefekte und Lungenfibrosen. Diese Erkrankungen können durch unbekannte Stressfaktoren oder genetische Veränderungen, zuständig für die Aufrechterhaltung oder den Zugang zu den Telomeren oder die Aktivität des Telomerasekomplexes, vorzeitig verkürzte Telomere verursachen.

Andere Gebiete, wo die Telomerlänge von Interesse sein kann, sind chronisch lymphatische Leukämien und kardiovaskuläre Erkrankungen.

Unsere Technologie

Die Telomerlängenmessung mittels Flow FISH, welche von RepeatDX genutzt wird, hat sich als wertvoller Screening Test für vererbbare Telomeropathien erwiesen, die durch Mutationen in speziellen Genen entstehen.

Die FlowFish Analyse hat den Vorteil gegenüber anderen Verfahren, viele Informationen über einzelne Zelltypen aus einer Blutprobe zu liefern.

Die Fluoreszenzsignale der Telomere werden auf Einzelzellbasis bewertet und als Ergebnisse für Lymphozyten, Granulozyten, T-, B-, und NK- Zellen dokumentiert.

Alle Patientenprofile der Telomerlängenmessung werden in Relation zu altersadaptierten Kontrollproben bewertet. Diese sind in großem Umfang verfügbar, von pädiatrischen bis geriatrischen Kontrollen. Diese Telomerreferenzkurve wurde durch Messung von über 800 gesunden Probanden zwischen 0 und 100 Jahren etabliert. Diese informative Technik erlaubt, Analysen und Vergleiche der Telomerlänge zwischen verschiedenen Zelltypen sowie innerhalb einer Subpopulation, zum Beispiel um zwischen angeborenen und zelltypbezogenen Immundefekten zu unterscheiden. Studien haben gezeigt, dass die Telomerlänge mit dem Alter abnimmt und klaren Mustern in T- und B- Zellen sowie in hämatopoetischen Vorläuferzellen folgt. Longitudinale Studien über Stammzelltransplantationen haben eine rasche Verkürzung der Telomerlänge gefolgt von einer Stabilisierung gezeigt.

Unsere Forschung auf dem Gebiet der Telomere

Der Bedarf an Telomerlängenmessungen in klinischen Studien und anderen Forschungsprojekten ist rasch gestiegen. Um Wissenschaftlern in ihren Forschungen auf dem Gebiet der Telomerbiologie zu unterstüzen, sucht Repeat DX aktiv Kollaborationspartner. Zusätzlich zur FlowFish Telomerlängenmessung, kann Repeat DX mittels Forschungsgeldern sowie speziellen Forschungsverträgen und günstigen Angeboten für Mehrfachverträgen weiterhelfen.

Für zusätzliche Informationen über Forschungskollaborationen kontaktieren sie uns bitte direkt.